17-Hydroxyprogesterone

Xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) là gì?

Xét nghiệm này đo lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu. 17-OHP là một loại hormone được tạo ra bởi tuyến thượng thận, hai tuyến nằm trên đầu của thận. Các tuyến thượng thận tạo ra một số hormone, bao gồm cả cortisol. Cortisol rất quan trọng để duy trì huyết áp, lượng đường trong máu và một số chức năng của hệ thống miễn dịch. 17-OHP được tạo ra như một phần của quá trình sản xuất cortisol.

Xét nghiệm 17-OHP giúp chẩn đoán một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp được gọi là tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH). Trong CAH, một sự thay đổi di truyền, được gọi là đột biến, ngăn tuyến thượng thận tạo ra đủ cortisol. Khi các tuyến thượng thận làm việc nhiều hơn để tạo ra nhiều cortisol, chúng sẽ sản xuất thêm 17-OHP, cùng với một số hormone sinh dục nam nhất định.

CAH có thể gây ra sự phát triển bất thường của các cơ quan sinh dục và các đặc điểm sinh dục. Các triệu chứng của rối loạn từ nhẹ đến nặng. Nếu không được điều trị, các dạng CAH nặng hơn có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm mất nước, huyết áp thấp và nhịp tim bất thường ( loạn nhịp tim ).

Tên khác: 17-OH progesterone, 17-OHP

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm 17-OHP thường được sử dụng để chẩn đoán CAH ở trẻ sơ sinh. Nó cũng có thể được sử dụng để:

  • Chẩn đoán CAH ở trẻ lớn hơn và người lớn, những người có thể có dạng rối loạn nhẹ hơn. Trong CAH nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống hoặc đôi khi không xuất hiện.
  • Theo dõi điều trị CAH

Tại sao tôi cần xét nghiệm 17-OHP?

Con bạn sẽ cần xét nghiệm 17-OHP, thường trong vòng 1-2 ngày sau khi sinh. Luật pháp yêu cầu xét nghiệm 17-OHP đối với CAH hiện nay như một phần của sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nhiều loại bệnh nghiêm trọng.

Trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể cần xét nghiệm nếu họ có các triệu chứng của CAH. Các triệu chứng sẽ khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn, độ tuổi xuất hiện các triệu chứng và bạn là nam hay nữ.

Các triệu chứng của dạng rối loạn nghiêm trọng nhất thường xuất hiện trong vòng 2-3 tuần sau khi sinh.

Nếu con bạn được sinh ra bên ngoài Hoa Kỳ và không được khám sàng lọc sơ sinh, con có thể cần xét nghiệm nếu có một hoặc nhiều triệu chứng sau:

  • Bộ phận sinh dục không rõ ràng là nam hay nữ (cơ quan sinh dục không rõ ràng)
  • Mất nước
  • Nôn mửa và các vấn đề về ăn uống khác
  • Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim)

Trẻ lớn hơn có thể không có triệu chứng cho đến tuổi dậy thì. Ở trẻ em gái, các triệu chứng của CAH bao gồm:

  • Kinh nguyệt không đều , hoặc không có kinh
  • Xuất hiện sớm lông mu và / hoặc lông cánh tay
  • Nhiều lông trên mặt và cơ thể
  • Giọng sâu
  • Mở rộng âm vật

Ở trẻ em trai, các triệu chứng bao gồm:

  • Dương vật mở rộng
  • Dậy thì sớm (dậy thì sớm)

Ở nam giới và phụ nữ trưởng thành, các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Vô sinh (không có khả năng mang thai hoặc khiến bạn tình mang thai)
  • Mụn trứng cá nặng

Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm 17-OHP?

Đối với sàng lọc sơ sinh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch gót chân của bé bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ lấy một vài giọt máu và băng vào chỗ đó.

Trong khi xét nghiệm máu cho trẻ lớn hơn và người lớn, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Không cần chuẩn bị đặc biệt nào cho xét nghiệm 17-OHP.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với thử nghiệm không?

Có rất ít rủi ro cho bạn hoặc con bạn với xét nghiệm 17-OHP. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng. Em bé của bạn có thể cảm thấy hơi kim châm khi gót chân bị chọc và một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại chỗ đó. Điều này sẽ biến mất nhanh chóng.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu kết quả cho thấy mức 17-OHP cao, có khả năng là bạn hoặc con bạn bị CAH. Thông thường, mức độ rất cao có nghĩa là một dạng bệnh nghiêm trọng hơn, trong khi mức độ cao vừa phải thường có nghĩa là một dạng nhẹ hơn.

Nếu bạn hoặc con bạn đang được điều trị CAH, nồng độ 17-OHP thấp hơn có thể có nghĩa là phương pháp điều trị đang hoạt động. Điều trị có thể bao gồm các loại thuốc để thay thế lượng cortisol bị thiếu. Đôi khi phẫu thuật được thực hiện để thay đổi diện mạo và chức năng của bộ phận sinh dục.

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của bạn hoặc kết quả của con bạn, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm 17-OHP không?

Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh CAH, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền, một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền học. CAH là rối loạn di truyền trong đó cả cha và mẹ đều phải có đột biến di truyền gây ra CAH. Cha mẹ có thể là người mang gen này, có nghĩa là họ có gen nhưng thường không có các triệu chứng bệnh. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang mầm bệnh, thì mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh này.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *