Kiểm tra di truyền PTEN

Xét nghiệm di truyền PTEN là gì?

Xét nghiệm di truyền PTEN tìm kiếm sự thay đổi, được gọi là đột biến, trong gen có tên là PTEN. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn.

Gen PTEN giúp ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Nó được biết đến như một chất ức chế khối u. Một gen ức chế khối u giống như hệ thống phanh trên ô tô. Nó đặt “phanh” trên các tế bào, để chúng không phân chia quá nhanh. Nếu bạn có một đột biến gen PTEN , nó có thể gây ra sự phát triển của các khối u không phải ung thư được gọi là hamartomas. Hamartomas có thể xuất hiện khắp cơ thể. Sự đột biến cũng có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u ung thư.

Đột biến gen PTEN có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn, hoặc mắc phải sau này từ môi trường hoặc do một sai lầm xảy ra trong cơ thể bạn trong quá trình phân chia tế bào.

Một đột biến PTEN di truyền có thể gây ra nhiều rối loạn sức khỏe. Một số trong số này có thể bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Những người khác xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Những rối loạn này thường được nhóm lại với nhau và được gọi là hội chứng PTEN hamartoma (PTHS) và bao gồm:

• Hội chứng Cowden, một chứng rối loạn gây ra sự phát triển của nhiều khối u và làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư, bao gồm ung thư vú, tử cung, tuyến giáp và ruột kết. Những người mắc hội chứng Cowden thường có đầu lớn hơn kích thước bình thường (tật đầu to), chậm phát triển và / hoặc tự kỷ.
• Hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba cũng gây ra hamartomas và chứng đầu to. Ngoài ra, những người mắc hội chứng này có thể bị khuyết tật học tập và / hoặc tự kỷ. Nam giới mắc chứng rối loạn này thường có tàn nhang sẫm màu trên dương vật.
• Proteus hoặc hội chứng giống Proteus có thể gây ra sự phát triển quá mức của xương, da và các mô khác, cũng như hamartomas và tật đầu to.

Đột biến gen PTEN mắc phải (còn được gọi là soma) là một trong những đột biến thường thấy trong bệnh ung thư ở người. Những đột biến này đã được tìm thấy trong nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tử cung và một số loại khối u não.

Tên khác: gen PTEN, phân tích gen đầy đủ; Giải trình tự PTEN và xóa / sao chép

Cái này được dùng để làm gì?

Thử nghiệm được sử dụng để tìm kiếm đột biến gen PTEN. Nó không phải là một bài kiểm tra thông thường. Thuốc này thường được tiêm cho những người dựa trên tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc chẩn đoán trước đó về bệnh ung thư, đặc biệt là ung thư vú, tuyến giáp hoặc tử cung.

Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền PTEN?

Bạn hoặc con bạn có thể cần xét nghiệm di truyền PTEN nếu bạn có tiền sử gia đình về đột biến gen PTEN và / hoặc một hoặc nhiều tình trạng hoặc triệu chứng sau:

• Nhiều hamartomas, đặc biệt là ở vùng tiêu hóa
• Macrocephaly (lớn hơn đầu có kích thước bình thường)
• Chậm phát triển
• Chứng tự kỷ
• Tàn nhang sẫm màu của dương vật ở nam giới
• Ung thư vú
• Ung thư tuyến giáp
• Ung thư tử cung ở phụ nữ

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và không có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này để xem liệu đột biến gen PTEN có thể gây ung thư cho bạn hay không. Biết liệu bạn có đột biến hay không có thể giúp bác sĩ dự đoán bệnh của bạn sẽ phát triển như thế nào và hướng dẫn điều trị cho bạn.

Điều gì xảy ra trong một cuộc kiểm tra di truyền PTEN?

Xét nghiệm PTEN thường là xét nghiệm máu. Trong quá trình xét nghiệm máu, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn thường không cần chuẩn bị đặc biệt cho bài kiểm tra PTEN.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với thử nghiệm không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có đột biến gen PTEN, điều đó không có nghĩa là bạn bị ung thư, nhưng nguy cơ của bạn cao hơn hầu hết mọi người. Nhưng tầm soát ung thư thường xuyên hơn có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu. Nếu bạn có đột biến, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị một hoặc nhiều xét nghiệm sàng lọc sau:

• Nội soi đại tràng, bắt đầu ở tuổi 35–40
• Chụp quang tuyến vú, bắt đầu từ 30 tuổi đối với phụ nữ
• Tự khám vú hàng tháng cho phụ nữ
• Kiểm tra tử cung hàng năm cho phụ nữ
• Kiểm tra tuyến giáp hàng năm
• Kiểm tra sự phát triển của da hàng năm
• Kiểm tra thận hàng năm

Kiểm tra tuyến giáp và da hàng năm cũng được khuyến khích cho trẻ em có đột biến gen PTEN.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm di truyền PTEN không?

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc đột biến gen PTEN hoặc đang nghĩ đến việc đi xét nghiệm, bạn nên nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Nếu bạn chưa được xét nghiệm, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm. Nếu bạn đã được kiểm tra, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả và hướng dẫn bạn đến các dịch vụ hỗ trợ và các nguồn lực khác.