Kiểm tra di truyền TP53

Xét nghiệm di truyền TP53 là gì?

Xét nghiệm di truyền TP53 tìm kiếm sự thay đổi, được gọi là đột biến, trong gen có tên TP53 (protein khối u 53). Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn.

TP53 là một gen giúp ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Nó được biết đến như một chất ức chế khối u. Một gen ức chế khối u hoạt động giống như hệ thống phanh trên ô tô. Nó đặt “phanh” trên các tế bào, để chúng không phân chia quá nhanh. Nếu bạn có đột biến TP53, gen này có thể không kiểm soát được sự phát triển của tế bào. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát có thể dẫn đến ung thư.

Đột biến TP53 có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn, hoặc mắc phải sau này từ môi trường hoặc từ một sai lầm xảy ra trong cơ thể bạn trong quá trình phân chia tế bào.

• Một đột biến TP53 di truyền được gọi là hội chứng Li-Fraumeni.
• Hội chứng Li-Fraumeni là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.
• Những bệnh ung thư này bao gồm ung thư vú, ung thư xương, bệnh bạch cầu và ung thư mô mềm, còn được gọi là sarcoma.

Đột biến TP53 mắc phải (còn được gọi là soma) phổ biến hơn nhiều. Những đột biến này đã được tìm thấy trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư và ở nhiều loại ung thư khác nhau.

Tên khác: phân tích đột biến TP53, phân tích gen đầy đủ TP53, đột biến soma TP53

Cái này được dùng để làm gì?

Thử nghiệm được sử dụng để tìm đột biến TP53. Nó không phải là một bài kiểm tra thông thường. Nó thường được tiêm cho những người dựa trên tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc chẩn đoán ung thư trước đó.

Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền TP53?

Bạn có thể cần kiểm tra TP53 nếu:

• Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư xương hoặc mô mềm trước 45 tuổi
• Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thời kỳ tiền mãn kinh, khối u não, bệnh bạch cầu hoặc ung thư phổi trước 46 tuổi
• Bạn đã có một hoặc nhiều khối u trước 46 tuổi
• Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Li-Fraumeni và / hoặc bị ung thư trước 45 tuổi

Đây là những dấu hiệu có thể bạn bị đột biến gen TP53 di truyền.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và không có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này để xem liệu đột biến TP53 có thể gây ung thư cho bạn hay không. Biết liệu bạn có đột biến hay không có thể giúp bác sĩ của bạn lập kế hoạch điều trị và dự đoán kết quả có thể xảy ra bệnh của bạn.

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra di truyền TP53?

Xét nghiệm TP53 thường được thực hiện trên máu hoặc tủy xương.

Nếu bạn đang làm xét nghiệm máu, một chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Nếu bạn đang làm xét nghiệm tủy xương, quy trình của bạn có thể bao gồm các bước sau:

• Bạn sẽ nằm nghiêng hoặc nằm sấp, tùy thuộc vào loại xương nào sẽ được sử dụng để thử nghiệm. Hầu hết các xét nghiệm tủy xương được lấy từ xương hông.
• Cơ thể của bạn sẽ được che bằng vải, để chỉ hiển thị khu vực xung quanh địa điểm thử nghiệm.
• Trang web sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng.
• Bạn sẽ được tiêm một dung dịch làm tê. Nó có thể châm chích.
• Khi khu vực này đã bị tê, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu. Bạn sẽ cần phải nằm yên trong khi kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng một công cụ đặc biệt xoắn vào xương để lấy ra một mẫu mô tủy xương. Bạn có thể cảm thấy áp lực trên trang web trong khi lấy mẫu.
• Sau khi kiểm tra, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ che vết thương bằng băng.
• Lên kế hoạch nhờ ai đó chở bạn về nhà, vì bạn có thể được cho uống thuốc an thần trước khi kiểm tra, điều này có thể khiến bạn buồn ngủ.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn thường không cần chuẩn bị đặc biệt cho xét nghiệm máu hoặc tủy xương.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với thử nghiệm không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Sau khi kiểm tra tủy xương, bạn có thể cảm thấy cứng hoặc đau ở chỗ tiêm. Điều này thường biến mất sau vài ngày. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giới thiệu hoặc kê đơn thuốc giảm đau để trợ giúp.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Li-Fraumeni, điều đó không có nghĩa là bạn bị ung thư, nhưng nguy cơ mắc bệnh của bạn cao hơn hầu hết mọi người. Nhưng nếu bạn có đột biến, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ của mình, chẳng hạn như:

• Kiểm tra ung thư thường xuyên hơn . Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.
• Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục nhiều hơn và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh hơn
• Điều trị bằng hóa chất, sử dụng một số loại thuốc, vitamin hoặc các chất khác để giảm nguy cơ hoặc trì hoãn sự phát triển của ung thư.
• Loại bỏ mô “có nguy cơ”

Các bước này sẽ khác nhau tùy thuộc vào tiền sử sức khỏe của bạn và gia đình.

Nếu bạn bị ung thư và kết quả của bạn cho thấy một đột biến TP53 mắc phải (một đột biến đã được tìm thấy, nhưng bạn không có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hoặc hội chứng Li-Fraumeni), nhà cung cấp của bạn có thể sử dụng thông tin để giúp dự đoán bệnh của bạn sẽ phát triển như thế nào và hướng dẫn bạn sự đối xử.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm TP53 không?

Nếu bạn đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mình mắc hội chứng Li-Fraumeni, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Nếu bạn chưa được xét nghiệm, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu những rủi ro và lợi ích của việc xét nghiệm. Nếu bạn đã được kiểm tra, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả và hướng dẫn bạn đến các dịch vụ hỗ trợ và các nguồn lực khác.