Sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh

Sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA) trước khi sinh là gì?

Sàng lọc DNA không có tế bào (cfDNA) trước khi sinh là một xét nghiệm máu cho phụ nữ mang thai. Trong thời kỳ mang thai, một số DNA của thai nhi lưu hành trong máu của người mẹ. Xét nghiệm cfDNA kiểm tra DNA này để tìm hiểu xem em bé có nhiều khả năng mắc hội chứng Down hoặc một chứng rối loạn khác do tam nhiễm không.

Thể tam nhiễm là một rối loạn của các nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể là các phần của tế bào chứa gen của bạn. Gen là một phần của DNA được truyền lại từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định các đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt.

• Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp, trong mỗi tế bào.
• Nếu một trong những cặp này có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể, nó được gọi là thể ba nhiễm. Thể tam nhiễm gây ra những thay đổi trong cách phát triển của cơ thể và não bộ.
• Trong hội chứng Down, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Đây còn được gọi là thể ba nhiễm 21. Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở Hoa Kỳ.
• Các rối loạn tam nhiễm khác bao gồm hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), trong đó có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 18 và hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13), trong đó có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 13. Những rối loạn này hiếm nhưng nghiêm trọng hơn hội chứng Down. Hầu hết trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 hoặc tam nhiễm sắc thể 13 chết trong năm đầu tiên sau sinh.

Xét nghiệm cfDNA có rất ít rủi ro cho bạn và con bạn, nhưng nó không thể cho bạn biết chắc chắn liệu con bạn có bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ cần yêu cầu các xét nghiệm khác để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Tên khác: DNA thai nhi không tế bào, cffDNA, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, NIPT

Dùng để làm gì?

Sàng lọc cfDNA thường được sử dụng nhất để xác định xem thai nhi của bạn có tăng nguy cơ mắc một trong các rối loạn nhiễm sắc thể sau:

• Hội chứng Down (trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18)
• Hội chứng Patau (trisomy 13)

Việc sàng lọc cũng có thể được sử dụng để:

• Xác định giới tính của em bé (giới tính). Điều này có thể được thực hiện nếu siêu âm cho thấy bộ phận sinh dục của em bé không rõ ràng là nam hay nữ. Nguyên nhân có thể do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.
• Kiểm tra nhóm máu Rh. Rh là một loại protein được tìm thấy trên các tế bào hồng cầu. Nếu bạn có protein, bạn được coi là Rh dương tính. Nếu không, bạn là Rh âm. Nếu bạn có Rh âm tính và thai nhi của bạn là Rh dương tính, hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn có thể tấn công các tế bào máu của em bé. Nếu phát hiện sớm mình có Rh âm tính khi mang thai, bạn có thể dùng thuốc để bảo vệ thai nhi khỏi những biến chứng nguy hiểm.

Sàng lọc cfDNA có thể được thực hiện sớm nhất là vào tuần thứ 10 của thai kỳ.

Tại sao tôi cần sàng lọc cfDNA trước khi sinh?

Nhiều nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyến nghị sàng lọc này cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể cao hơn. Bạn có thể gặp rủi ro cao hơn nếu:

• Bạn từ 35 tuổi trở lên. Tuổi của người mẹ là yếu tố nguy cơ chính để sinh con mắc hội chứng Down hoặc các chứng rối loạn tam nhiễm khác. Nguy cơ tăng lên khi phụ nữ lớn tuổi.
• Bạn đã có một em bé khác bị rối loạn nhiễm sắc thể.
• Siêu âm thai của bạn trông không bình thường.
• Các kết quả xét nghiệm trước khi sinh khác không bình thường.

Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyên tất cả phụ nữ mang thai nên sàng lọc. Điều này là do sàng lọc hầu như không có rủi ro và có tỷ lệ chính xác cao so với các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác.

Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nên thảo luận xem xét nghiệm cfDNA có phù hợp với bạn không.

Điều gì xảy ra trong quá trình sàng lọc cfDNA trước khi sinh?

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra này không?

Bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi bạn đi xét nghiệm. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Người đó có thể giải thích các kết quả có thể xảy ra và ý nghĩa của chúng đối với bạn và con bạn.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với thử nghiệm không?

Không có rủi ro cho thai nhi của bạn và rất ít rủi ro cho bạn. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu kết quả âm tính, không có khả năng con bạn mắc hội chứng Down hoặc rối loạn tam nhiễm khác. Nếu kết quả của bạn là dương tính, điều đó có nghĩa là có nhiều nguy cơ con bạn mắc một trong những chứng rối loạn này. Nhưng nó không thể cho bạn biết chắc chắn nếu em bé của bạn bị ảnh hưởng. Để chẩn đoán xác định hơn, bạn sẽ cần các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chọc dò màng ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Những xét nghiệm này thường là những thủ thuật rất an toàn, nhưng chúng có một chút nguy cơ gây sẩy thai.

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe và / hoặc cố vấn di truyền.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về sàng lọc cfDNA trước khi sinh không?

Sàng lọc cfDNA không chính xác ở những phụ nữ mang thai nhiều hơn một con ( sinh đôi, sinh ba hoặc nhiều hơn ).