Sàng lọc Phenylketonuria (PKU)

Xét nghiệm sàng lọc PKU là gì?

Xét nghiệm sàng lọc PKU là xét nghiệm máu cho trẻ sơ sinh 24–72 giờ sau khi sinh. PKU là viết tắt của phenylketonuria, một chứng rối loạn hiếm gặp ngăn cơ thể phân hủy đúng một chất gọi là phenylalanin (Phe). Phe là một phần của protein được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm và trong chất làm ngọt nhân tạo gọi là aspartame.

Nếu bạn có PKU và ăn những thức ăn này, Phe sẽ tích tụ trong máu. Nồng độ Phe cao có thể làm tổn thương vĩnh viễn hệ thần kinh và não bộ, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Chúng bao gồm co giật, các vấn đề tâm thần và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

PKU được gây ra bởi một đột biến di truyền, một sự thay đổi trong chức năng bình thường của một gen. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn. Để một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này, cả bố và mẹ đều phải truyền lại gen PKU đột biến.

Mặc dù PKU rất hiếm, nhưng tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được yêu cầu làm xét nghiệm PKU.

• Kiểm tra rất dễ dàng, hầu như không có nguy cơ sức khỏe. Nhưng nó có thể cứu một em bé khỏi tổn thương não suốt đời và / hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.
• Nếu PKU được phát hiện sớm, tuân theo một chế độ ăn uống đặc biệt, ít protein / ít Phe có thể ngăn ngừa các biến chứng.
• Có những loại sữa công thức đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh bị PKU.
• Những người bị PKU cần duy trì chế độ ăn kiêng protein / ít Phe trong suốt phần đời còn lại của họ.

Tên khác: Kiểm tra sơ sinh PKU, xét nghiệm PKU

Cái này được dùng để làm gì?

Xét nghiệm PKU được sử dụng để xem trẻ sơ sinh có lượng Phe trong máu cao hay không. Điều này có thể có nghĩa là em bé bị PKU và nhiều xét nghiệm hơn sẽ được chỉ định để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.

Tại sao con tôi cần xét nghiệm sàng lọc PKU?

Trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ bắt buộc phải làm xét nghiệm PKU. Xét nghiệm PKU thường là một phần của một loạt các xét nghiệm được gọi là sàng lọc sơ sinh. Một số trẻ lớn hơn và trẻ em có thể cần xét nghiệm nếu chúng được nhận nuôi từ một quốc gia khác và / hoặc nếu chúng có bất kỳ triệu chứng nào của PKU, bao gồm:

• Phát triển chậm trễ
• Khó khăn về trí tuệ
• Mùi mốc trong hơi thở, da và / hoặc nước tiểu
• Đầu nhỏ bất thường (tật đầu nhỏ)

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra PKU?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch gót chân của bé bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Nhà cung cấp dịch vụ sẽ lấy một vài giọt máu và băng vào chỗ đó.

Xét nghiệm nên được thực hiện không sớm hơn 24 giờ sau khi sinh, để đảm bảo trẻ đã hấp thụ một số protein, từ sữa mẹ hoặc sữa công thức. Điều này sẽ giúp đảm bảo kết quả là chính xác. Nhưng xét nghiệm nên được thực hiện trong khoảng 24–72 giờ sau khi sinh để ngăn ngừa các biến chứng PKU có thể xảy ra. Nếu con bạn không được sinh tại bệnh viện hoặc nếu bạn rời bệnh viện sớm, hãy nhớ nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn để lên lịch xét nghiệm PKU càng sớm càng tốt.

Tôi có cần làm bất cứ điều gì để chuẩn bị cho con tôi làm bài kiểm tra không?

Không có sự chuẩn bị đặc biệt nào cần thiết cho một bài kiểm tra PKU.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với thử nghiệm không?

Có rất ít rủi ro cho em bé của bạn bằng cách thử que kim. Em bé của bạn có thể cảm thấy hơi kim châm khi gót chân bị chọc và một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại chỗ đó. Điều này sẽ biến mất nhanh chóng.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu kết quả của con bạn không bình thường, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác nhận hoặc loại trừ PKU. Các xét nghiệm này có thể bao gồm thêm xét nghiệm máu và / hoặc xét nghiệm nước tiểu. Bạn và con bạn cũng có thể được xét nghiệm di truyền, vì PKU là một tình trạng di truyền.

Nếu kết quả bình thường, nhưng xét nghiệm được thực hiện sớm hơn 24 giờ sau khi sinh, con bạn có thể cần phải xét nghiệm lại khi được 1 đến 2 tuần tuổi.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm sàng lọc PKU không?

Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh PKU, trẻ có thể uống sữa công thức không chứa Phe. Nếu bạn muốn cho con bú, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Sữa mẹ có chứa Phe, nhưng con bạn có thể có một lượng hạn chế, được bổ sung bằng công thức không chứa Phe. Dù vậy, con bạn sẽ cần phải duy trì một chế độ ăn đặc biệt ít protein suốt đời. Chế độ ăn kiêng PKU thường có nghĩa là tránh thực phẩm giàu protein như thịt, cá, trứng, sữa, các loại hạt và đậu. Thay vào đó, chế độ ăn có thể sẽ bao gồm ngũ cốc, tinh bột, trái cây, chất thay thế sữa và các món khác có ít hoặc không có Phe.

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể giới thiệu một hoặc nhiều bác sĩ chuyên khoa và các nguồn lực khác để giúp bạn quản lý chế độ ăn uống của con bạn và giữ cho con bạn khỏe mạnh. Ngoài ra còn có nhiều nguồn tài nguyên dành cho thanh thiếu niên và người lớn có PKU. Nếu bạn có PKU, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về những cách tốt nhất để chăm sóc các nhu cầu về chế độ ăn uống và sức khỏe của bạn.