Kiểm tra Porphyrin

Các xét nghiệm porphyrin là gì?

Xét nghiệm porphyrin đo mức độ porphyrin trong máu, nước tiểu hoặc phân của bạn. Porphyrin là hóa chất giúp tạo ra hemoglobin, một loại protein trong các tế bào hồng cầu của bạn. Hemoglobin mang oxy từ phổi của bạn đến phần còn lại của cơ thể.

Bình thường có một lượng nhỏ porphyrin trong máu và các chất dịch cơ thể khác. Nhưng quá nhiều porphyrin có thể có nghĩa là bạn mắc một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Porphyria là một chứng rối loạn hiếm gặp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Porphyria thường được chia thành hai loại:

• Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra các triệu chứng ở bụng
• Bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, gây ra các triệu chứng về da khi bạn tiếp xúc với ánh nắng

Một số rối loạn chuyển hóa porphyrin ảnh hưởng đến cả hệ thần kinh và da.

Tên khác: protoporphyrin; protoporphyrin, máu; protoporhyrin, phân; porphyrin, phân; uroporphyrin; porphyrin, nước tiểu; Thử nghiệm Mauzerall-Granick; chất chua; ALA; porphobilinogen; PBG; protoporphyrin hồng cầu tự do; porphyrin hồng cầu phân đoạn; FEP

Chúng nó được dùng cho cái gì?

Xét nghiệm porphyrin được sử dụng để chẩn đoán hoặc theo dõi rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Tại sao tôi cần xét nghiệm porphyrin?

Bạn có thể cần xét nghiệm porphyrin nếu bạn có các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Có các triệu chứng khác nhau đối với các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm:

• Đau bụng
• Táo bón
• Buồn nôn và ói mửa
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu
• Ngứa ran hoặc đau ở bàn tay và / hoặc bàn chân
• Yếu cơ
• Lú lẫn
• Ảo giác

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bao gồm:

• Quá mẫn với ánh sáng mặt trời
• Mụn nước trên da tiếp xúc với ánh nắng
• Đỏ và sưng trên da tiếp xúc
• Ngứa
• Thay đổi màu da

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm porphyrin nếu trong gia đình bạn có người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin. Hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều di truyền, có nghĩa là tình trạng này được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm porphyrin?

Porphyrin có thể được xét nghiệm trong máu, nước tiểu hoặc phân. Các loại xét nghiệm porphyrin phổ biến nhất được liệt kê dưới đây.

• Xét nghiệm máu
  • Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng máu nhỏ sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.
• Mẫu nước tiểu trong 24 giờ
  • Bạn sẽ thu thập tất cả nước tiểu của mình trong khoảng thời gian 24 giờ. Đối với xét nghiệm này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc phòng thí nghiệm của bạn sẽ cung cấp cho bạn một hộp đựng và hướng dẫn cụ thể về cách lấy mẫu của bạn tại nhà. Hãy chắc chắn làm theo tất cả các hướng dẫn một cách cẩn thận. Xét nghiệm mẫu nước tiểu 24 giờ này được sử dụng vì lượng chất trong nước tiểu, bao gồm porphyrin, có thể thay đổi trong ngày. Vì vậy, việc thu thập một số mẫu trong một ngày có thể cho một bức tranh chính xác hơn về hàm lượng nước tiểu của bạn.
• Thử nghiệm nước tiểu ngẫu nhiên
  • Bạn có thể cung cấp mẫu của mình bất kỳ lúc nào trong ngày mà không cần chuẩn bị hoặc xử lý đặc biệt. Thử nghiệm này thường được thực hiện trong văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc phòng thí nghiệm.
• Xét nghiệm phân (còn gọi là protoporphyrin trong phân)
  • Bạn sẽ thu thập một mẫu phân của mình và đặt nó vào một hộp đựng đặc biệt. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ hướng dẫn bạn cách chuẩn bị mẫu và gửi mẫu đến phòng thí nghiệm.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào để xét nghiệm máu hoặc nước tiểu.

Đối với xét nghiệm phân, bạn có thể được hướng dẫn không ăn thịt hoặc uống bất kỳ loại thuốc nào có chứa aspirin trong ba ngày trước khi xét nghiệm.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với các xét nghiệm porphyrin không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Không có rủi ro nào đã biết đối với xét nghiệm nước tiểu hoặc phân.

những kết quả này có nghĩa là gì?

Nếu lượng porphyrin cao được tìm thấy trong máu, nước tiểu hoặc phân của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác định chẩn đoán và tìm ra loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng tình trạng này có thể được kiểm soát. Một số thay đổi lối sống và / hoặc thuốc có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Điều trị cụ thể tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải. Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình hoặc về rối loạn chuyển hóa porphyrin, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về các xét nghiệm porphyrin không?

Trong khi hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều di truyền, các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác cũng có thể mắc phải. Rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm tiếp xúc quá mức với chì, HIV, viêm gan C, lượng sắt dư thừa và / hoặc sử dụng rượu nặng.

References

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. About Porphyria; [cited 2019 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Porphyrins and Porphyria Diagnosis; [cited 2019 Dec 26]; [about 6 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. First Line Tests; [cited 2019 Dec 26]; [about 4 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Hepatitis B Foundation [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Inherited Metabolic Diseases; [cited 2017 Dec 20]; [about 11 screens]. Available from: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2nd Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Fractionated Erythrocyte Porphyrins (FEP); p. 308.
6. Lab Tests Online [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Glossary: Random Urine Sample; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Lab Tests Online [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Porphyrin Tests; [updated 2017 Dec 20; cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2017. Porphyria: Symptoms and Causes; 2017 Nov 18 [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. Test ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Overview; [cited 2017 Dec 20]; [about 2 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. Test ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Specimen; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Acute Intermittent Porphyria; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Overview of Porphyria; [cited 2017 Dec 20]; [about 2 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Porphyria; 2014 Feb [cited 2017 Dec 20]; [about 4 screens]. Available from: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2017. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Porphyrins (Nước tiểu); [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ:https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Hiển thị tài liệu tham khảo

Chủ đề sức khỏe liên quan

• Rối loạn di truyền
• Bệnh thần kinh
• Porphyria
• Rối loạn sắc tố da

Các xét nghiệm y tế liên quan

• Cách hiểu kết quả phòng thí nghiệm của bạn

Thông tin y tế được cung cấp chỉ dành cho mục đích thông tin và không được sử dụng để thay thế cho lời khuyên, chẩn đoán hoặc điều trị y tế chuyên nghiệp. Vui lòng liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có thắc mắc liên quan đến tình trạng y tế hoặc giải thích kết quả xét nghiệm.

Trong trường hợp khẩn cấp về y tế, hãy gọi 911 ngay lập tức.